Investigadores del CIC bioGUNE -miembro del Basque Research & Technology Alliance, BRTA- han desvelado que la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa puede diagnosticarse erróneamente como síndrome del intestino irritable, el trastorno gastrointestinal más común, que afecta a más del 10% de las personas, con síntomas que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. La causa que ocasiona el síndrome es en gran parte desconocida, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento efectivo en muchos casos.
En el trabajo, publicado en la revista Gut, un equipo internacional codirigido por Mauro D’Amato, profesor de Ikerbasque, estudió a un paciente adulto con una larga historia de síndrome del intestino irritable y encontró mutaciones en el gen que codifica la sacarosa-isomaltasa.
“La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa conduce a la malabsorción de carbohidratos debido a la sacarosa y el almidón mal digeridos. Estas moléculas se acumulan en la parte inferior del intestino, donde son fermentadas por bacterias que causan diarrea, dolor abdominal e hinchazón”, explica el investigador. Por tanto, “los síntomas podrían deberse a cambios en el ADN que pueden detectarse mediante técnicas modernas” y existirían “opciones de tratamiento efectivas para estos pacientes, como SSRD o terapia de reemplazo enzimático”.