A principios de este año, el Gobierno vasco publicó que el sistema sanitario público participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras. La investigación pone el foco en la caracterización de estas patologías, tanto desde el punto de vista clínico como molecular, identificando nuevos biomarcadores que ayudan a diagnosticarlas de manera más precisa y temprana.

También se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y testando nuevas alternativas terapéuticas, como terapia génica mediante ensayos clínicos.

En el marco del Pacto Vasco de Salud, el Ejecutivo elabora el primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi. La iniciativa impulsa el trabajo en red, el diagnóstico más rápido, la atención integral, la medicina de precisión y genética transversal, la coordinación sociosanitaria y la gobernanza real y sostenida.