El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal muy prevalente que afecta a alrededor del 10-15% de la población mundial. Los síntomas comunes del SII incluyen dolor abdominal, hinchazón, diarrea y estreñimiento. Aunque las causas del SII siguen siendo desconocidas, un número significativo de individuos asocia la aparición de sus síntomas con la ingestión de carbohidratos, y su eliminación o reducción controlada en la dieta parece ser beneficiosa, al menos en algunos pacientes.
Investigadores de CIC bioGUNE, miembro de BRTA, han publicado en la revista Gut que los cambios en el ADN de los genes involucrados en la digestión de carbohidratos predisponen al SII.
El equipo internacional, liderado por el Profesor Ikerbasque Mauro D’Amato del grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE y la Universidad LUM, estudió una serie de enzimas responsables de la descomposición de carbohidratos dietéticos (llamadas CAZimas), y demostró que las variaciones genéticas en los genes correspondientes pueden afectar el riesgo de desarrollar SII en un individuo. Anteriormente habían informado que los defectos genéticos en la sacarasa-isomaltasa (SI, una enzima que digiere la sacarosa) aumentan el riesgo de SII. Estudiando datos de estilo de vida, genética y salud en 366.432 individuos de la cohorte poblacional UK Biobank, ahora proporcionan evidencia similar para otras dos CAZimas, las amilasas AMY1B y AMY2A que digieren el almidón.
“La mala digestión de azúcares y/o almidón debido a CAZimas disfuncionales puede llevar a síntomas de SII debido a su acumulación en el intestino inferior donde son fermentados por la microbiota intestinal causando hinchazón, gases, dolor abdominal y diarrea”, explica el Profesor D’Amato. “La composición genética específica de los genes de las CAZimas también puede explicar por qué algunas personas experimentan síntomas después de consumir alimentos ricos en almidón o sacarosa mientras que otras no”, añade. Esta información puede ser utilizada estratégicamente para intentar personalizar los enfoques dietéticos en el manejo del SII basado en el perfil genético de CAZimas de los pacientes, concluyen los autores en su publicación.
La investigación fue apoyada por financiación de investigación para MD’A de: la subvención PCI2021-122064-2A financiada por el Miciu/AEI y, por el programa "NextGenerationEU/PRTR" de la Unión Europea en el marco de la Iniciativa Conjunta de Programación Europea "Una dieta saludable para una vida saludable" (JPI HDHL) y del ERA-NET Cofund ERA-HDHL (GA N° 696295 del Programa de Investigación e Innovación Horizon 2020 de la UE); y la subvención PID2020-113625RB-I00 financiada por el Miciu/AEI.
UK Biobank: UK Biobank es una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anonimizada de medio millón de participantes del Reino Unido. La base de datos de UK Biobank, que incluye muestras de sangre, escaneos del corazón y el cerebro y datos genéticos de los participantes voluntarios, es accesible globalmente para investigadores aprobados que realizan investigaciones relacionadas con la salud en beneficio del interés público. El recurso de UK Biobank se abrió para uso en investigaciones en abril de 2012. Desde entonces, 30,000 investigadores de 100 países han sido aprobados para usarlo y más de 6,000 artículos revisados por pares que utilizaron el recurso han sido publicados. Puedes encontrar más información sobre UK Biobank en http://www.ukbiobank.ac.uk
Referencia: Leire Torices, Andreea Zamfir-Taranu, Cristina Esteban-Blanco, Isotta Bozzarelli, Ferdinando Bonfiglio, Mauro D’Amato. Human CAZyme genes polymorphism and risk of IBS: a population-based study. Gut. DOI:10.1136/gutjnl-2024-333056.