Una investigación dirigida por Rosa Barrio desde el CIC bioGUNE ha establecido por primera vez una relación entre el síndrome de Townes-Brocks y las antenas celulares o cilios, lo que abre nuevas vías para la búsqueda de fármacos que puedan ayudar a las personas afectadas. La investigación supone un cambio de paradigma en la comprensión de esta enfermedad rara y abre nuevas posibilidades para su tratamiento.
El hallazgo, que ha sido publicado en The American Journal of Human Genetics, profundiza en el posible mecanismo molecular por el que se producen los síntomas del síndrome de Townes-Brocks, una enfermedad que afecta a uno de cada 350.000 nacimientos, con malformaciones en los dedos de manos y pies, orejas y riñones. El síndrome de Townes-Brocks se hereda y está producido por mutaciones en el gen SALL1.
“Al inicio de nuestra investigación nos dimos cuenta de que los síntomas de las personas con síndrome de Townes-Brocks se parecen a los de una familia de enfermedades que se denominan ‘ciliopatías’. Cuando los cilios se ven afectados por algún problema, la comunicación se ve alterada y se producen problemas en la formación del organismo durante el desarrollo embrionario. Nuestro equipo ha demostrado que estas pequeñas antenas o cilios son más abundantes y más largas en las células provenientes de individuos con este síndrome”, explica Rosa Barrio.