Un equipo multidisciplinar del centro de investigación CIC bioGUNE, miembro de BRTA, con la participación de personal investigador de la red CIBERehd, ha dado un paso adelante en el campo de la medicina de precisión con la publicación de un estudio que demuestra el valor de integrar múltiples capas de información biológica – genómica, metabolómica y lipoproteómica – para identificar a individuos que presentan riesgo molecular subyacente pese a ser personas aparentemente sanas y sin manifestaciones clínicas relevantes. El trabajo, publicado recientemente en npj Genomic Medicine, se basa en el análisis de una cohorte de 162 personas residentes en el País Vasco y representa un hito en el diseño de estrategias de prevención médica anticipada, basada en un nuevo paradigma de datos.
El objetivo del estudio fue identificar subgrupos biológicos entre individuos sanos mediante el análisis integrado de datos ómicos, lo que permitiría una futura estratificación de la población y una personalización más precisa de las intervenciones preventivas. La investigación identificó cuatro perfiles biomoleculares diferenciados, siendo uno de ellos, el denominado cluster C4, especialmente relevante por presentar niveles más altos de triglicéridos y menor colesterol HDL, factores que podrían anticipar una predisposición a dislipoproteinemias y, por extensión, a enfermedades cardiovasculares. Este perfil, además, fue molecularmente estable durante dos años, sin manifestaciones clínicas, lo que sugiere un riesgo “silencioso” que podría ser detectable con técnicas bioinformáticas en desarrollo.
Este enfoque pionero demuestra cómo la investigación basada en datos multi-ómicos no solo tiene capacidad para explicar procesos patológicos, sino que también es clave para comprender de forma integral los estados previos a la enfermedad, permitiendo así diseñar estrategias de salud pública centradas en la prevención. El análisis se complementó con un seguimiento longitudinal a dos años de un subconjunto de personas participantes, lo que permitió constatar la estabilidad temporal de los perfiles moleculares identificados, un elemento esencial para su aplicación práctica en contextos clínicos.
“Este estudio demuestra que es posible detectar señales moleculares de riesgo y de forma estable, aún antes de que aparezcan los síntomas de enfermedades. Resulta particularmente interesante el hecho de que aspectos relevantes de estos perfiles también se reflejen en parámetros observables en pruebas clínicas rutinarias, lo que sugiere un potencial para su futura aplicación en la medicina preventiva”, explica el Dr. Urko M. Marigorta, investigador principal e investigador Ikerbasque del grupo de Genómica Integrativa en CIC bioGUNE.
Además de su valor científico, esta investigación tiene un fuerte componente territorial y social, ya que ha sido realizada sobre una cohorte local, contribuyendo al conocimiento biomédico de la población vasca y reforzando el papel de Euskadi como referente en investigación en biociencias. El enfoque empleado pone de manifiesto cómo la medicina del futuro se apoya en datos complejos, análisis computacionales integrados y seguimiento temporal de las personas, para así poder anticiparse a la enfermedad en vez de reaccionar ante ella una vez manifestada.
“Es imprescindible realizar este tipo de estudios con población local, porque los algoritmos de medicina de precisión se tienen que validar en el contexto de cada país. Además, en Euskadi tenemos la responsabilidad de desarrollar nuestro propio saber hacer en esta área para poder plantear la incorporación de estas nuevas metodologías a nuestra sociedad”, añade el Dr. Dimitrios Kioroglou, primer autor del estudio e investigador postdoctoral del grupo de Genómica Integrativa en CIC bioGUNE.
Este trabajo refuerza el compromiso de CIC bioGUNE con la investigación orientada al bienestar de la sociedad, y con el desarrollo de soluciones innovadoras que respondan a los retos sanitarios actuales y futuros, dentro de un paradigma en el que la prevención y la personalización de la medicina se sitúan en el centro de la acción científica.
Referencia: Dimitrios Kioroglou, Rubén Gil-Redondo, Nieves Embade, Maider Bizkarguenaga, Ricardo Conde, Oscar Millet, José M. Mato & Urko M. Marigorta. Multi-omic integration sets the path for early prevention strategies on healthy individuals. NPJ Genom. Med. DOI: 10.1038/s41525-025-00491-7.